10日華大基因在深圳國(guó)家基因庫(kù)正式對(duì)外發(fā)布一項(xiàng)迄今為止最大規(guī)模的中國(guó)人基因組學(xué)大數(shù)據(jù)研究成果。這是由中國(guó)科學(xué)家主導(dǎo)，歷時(shí)兩年，對(duì)14余萬名中國(guó)孕婦的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)數(shù)據(jù)進(jìn)行深入研究后，首次揭秘中國(guó)人群基因遺傳特征的科研成果，該項(xiàng)結(jié)果發(fā)表在新一期美國(guó)《細(xì)胞》雜志上。

本次研究的測(cè)序?qū)ο蠹s佔(zhàn)中國(guó)總?cè)丝诘娜f分之一，除漢族外還覆蓋了36個(gè)少數(shù)民族。研究小組發(fā)現(xiàn)基因頻率上呈現(xiàn)明顯的南北差異，充分展現(xiàn)了飲食、氣候、病原體等環(huán)境因素對(duì)中國(guó)人群的演化起到選擇作用。

比如，由于古代中國(guó)南方被稱為南蠻瘴氣之地，因此對(duì)於生存於該地區(qū)的人在免疫力方面有較高的要求。因此，與機(jī)體免疫功能相關(guān)的編碼紅細(xì)胞補(bǔ)體受體I的基因CR1呈現(xiàn)了南方富集的現(xiàn)象。同時(shí)，研究小組還發(fā)現(xiàn)，當(dāng)今中國(guó)人的遺傳特點(diǎn)受到絲綢之路沿線地區(qū)及近代人口大規(guī)模遷徙等因素的多重影響。

華大生命科學(xué)研究院院長(zhǎng)徐訊博士表示，本次研究成果標(biāo)志著生命科學(xué)產(chǎn)業(yè)正式進(jìn)入了基因大數(shù)據(jù)時(shí)代，“最快將在三年內(nèi)完成百萬人群的基因大數(shù)據(jù)研究，進(jìn)一步促進(jìn)我們對(duì)複雜疾病、罕見病、藥物研發(fā)、腫瘤基因解讀等方面的研究與應(yīng)用開發(fā)，從而推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)事業(yè)的發(fā)展，加速基因科技在出生缺陷、癌癥、感染等領(lǐng)域的應(yīng)用，并更好地指導(dǎo)個(gè)人的健康管理。”